Най-честите генетични аномалии и какво трябва да знаем за тях
Започваме тази блог статия с най-ключовия въпрос – „Какво точно представляват генетичните аномалии?“ Всяко генетично разстройство е здравословен проблем, причинен от аномалия в генетичния състав на индивида. Генетичната аномалия може да бъде различна по произход и степен – от малка мутация в единична база на ДНК на един ген до сериозна хромозомна аномалия, при която се наблюдава наличие на допълнителен генетичен „товар“.
Без значение от какво естество е, всяка аномалия може да причини отклонения в здравословното състояние на засегнатия индивид. Най-честите генетични дефекти са свързани с хромозомни нарушения – когато възникнат промени в броя или структурата на хромозомите. Голяма част от хромозомните аномалии костват сериозни клинични нарушения. Установено е например, че половината от всички спонтанни аборти се дължат на определени хромозомни „грешки“.
Кои са най-често срещаните генетични аномалии?
Трите най-разпространените хромозомни аномалии са Синдром на Даун, Синдром на Едуардс и Синдром на Патау. Въпреки че и трите се причиняват от „несъответствия“ в хромозомите, всяка една от тях има различни клинични прояви и води до различни по естество последствия.
Синдром на Даун
Синдром на Даун, познат още като тризомия 21, е генетично състояния, изрязващо се в наличието на допълнителна хромозома в 21-ата хромозомна двойка. В резултат на този допълнителен генетичен „товар“, хората със Синдром на Даун имат общо 47 хромозоми в клетките си, вместо обичайните 46. Заради генетичния материал, който тези хромозоми съдържат, хората със Синдром на Даун носят както част от характерните черти на здравите хора, така и специфични белези които ги отличават от останалите и влияят върху целия им живот.
Синдромът се характеризира най-вече със забавяне във физическия растеж, непълно умствено развитие и предразположеност към редица заболявания (сърдечни). Външните признаци, по които се открояват хората със Синдром на Даун, са плоски черти на лицето, извити нагоре очи, къса шия, издаден напред език, намален мускулен тонус, нетипично оформени уши.
Медицинските усложнения, които често „придружават“ синдрома на Даун, са вродени сърдечни дефекти, загуба на слуха, лошо зрение, катаракта (замъглени очи), проблеми с тазобедрената става, сънна апнея (прекъснато дишане по време на сън), хипотиреоидизъм (ниска функция на щитовидната жлеза), затлъстяване, късен растеж на зъбите, причиняващ проблеми с дъвченето, както и болест на Алцхаймер на по-късен етап от живота.
Хората със Синдром на Даун са по-податливи и на инфекции – респираторни, кожни, както и инфекции на пикочните пътища.
Въпреки всички изброени болести, напредъкът в съвременната медицина позволява на хората със Синдром на Даун да водят пълноценен живот. Само преди десетилетия бебе, родено със синдром на Даун, често не успяваше да посрещне 10-тия си рожден ден, докато в наши дни хората със Синдром на Даун живеят средно от 50 до 60 години.
Средният коефициент на интелигентност на хората със Синдром на Даун е около 50, варирайки между 30 и 70. Въпреки че хората със Синдром на Даун изглеждат почти еднакво и се държат по сходен начин, всеки един от тях имат различни когнитивни умения. Една част от тях могат да бъдат доста комуникативни и изобретателни, докато друга да имат проблеми с общуването и усвояването на елементарни знания и умения.
Синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна аномалия – приблизително едно на всеки 700 деца се ражда с този дефект. Статистиката в България сочи, че всяка година в страната ни се раждат около 100 дечица със Синдром на Даун.
Синдром на Едуардс
Синдромът на Едуардс, наричан още тризомия 18, е втората най-често срещана хромозомна аномалия. Причинява се от допълнително копие на хромозома 18, което причинява тежки увреждания при плода.
Едно на всеки 5000 бебета се ражда със Синдром на Едуардс, по-голямата част от които са от женски пол. В много редки случаи новороденото успява да доживее до една година, като повечето бебета загиват до седмица след раждането*.
Синдром на Едуардс е изключително тежко състояние, което засяга ключови органи и системи в тялото. Няма определено лечение за родените със Синдром на Едуардс, тъй като огромна част от тях не успяват да преживеят и месец. Средната продължителност на живота на бебета, родени с тризомия 18 е от 3 дни до 2 седмици.
*Проучванията показват, че 60% до 75% от децата оцеляват за 24 часа, 20% до 60% за 1 седмица, 22% до 44% за 1 месец, 9% до 18% за 6 месеца и 5% до 10% за малко над година. Основна причина за смъртта при много от тези бебета е внезапна смърт поради неврологична нестабилност, сърдечна недостатъчност и дихателна недостатъчност.
Синдром на Патау
Синдромът на Патау е сериозно рядко генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 13 във всички или само в някои клетки на тялото. Нарича се още тризомия 13.
Бебетата със синдром на Патау имат 3 копия на хромозома 13, вместо обичайните две. Това допълнително копие води до сериозни и необратими последици – спонтанен аборт, а в много случаи и до мъртво раждане. 95% от случаите завършват с летален край, а повечето живородени деца загиват до 3-4 месеца след раждането.
Усложненията, свързани със синдрома на Патау, обхващат почти всички органи и системи в тялото на детето. При 60-70% от случаите се наблюдават прекомерно малък размер на главата на бебето, полегато чело, деформации на мозъка, „заешка устна“, допълнителни пръсти. Общо аномалиите, докладвани при синдром на Патау, наброяват 30, като сред тях преобладават пороците на нервната и сърдечно-съдовата система.
Синдромът на Патау засяга по-често бебетата от женски пол, отколкото тези от мъжки пол, и се среща при едно на 5000 до 12 000 раждания. Заедно със синдрома на Едуардс се определят като синдроми, „несъвместими с живота“, тъй като клиничните им прояви са нелечими и изключително тежки.
Фетална морфология – какво успява да открие?
При всяка бременна жена, независимо от възрастта и начина й на живот, съществуват 2-3% шанс да износи и роди бебе с генетични аномалии.
Феталната морфология е ултразвуково изследване, извършващо се между 9-а и 22-ра гестационна седмица, при което подробно се наблюдават феталните структури на плода, а целта е да се открият/изключат специфични дефекти.
Феталното морфологично сканиране включва подробно изследване на фетални структури като череп, вътречерепна структура, орбити, гръбначен стълб, сърце, бял дроб, диафрагма, стомах, бъбреци, пикочен мехур, корем, пъпна връв, крайници. При него се установява пола на бебето и се оценяват размерите и растежа му, както и кръвообращението в различните съдове.
При извършването на фетална морфология обаче могат да се открият само 75-80% от вродените структурни аномалии. Напълно невъзможно е обаче да се открият всички фетални малформации.
Следователно – ако заключението от феталната морфология е нормално и не включва опасения за конкретни увреждания при плода, това не дава гаранция, че бебето ще се роди напълно здраво.
Ако при феталната морфология се установи, че плодът има вродени структурни дефекти, най-често се организират допълнителни ултразвукови изследвания или се препоръчва направата на НИПТ – неинвазивно пренатално изследване. Чрез НИПТ се откриват генетични аномалии при плода с абсолютна точност (99.8%) и без риск за майката и бебето.
Кое е най-доброто решение за пренатална диагностика?
Последното десетилетие в сферата на пренаталната диагностика премина под знака на много важна промяна – появата на НИПТ – неинвазивните пренатални изследвания, които преобърнаха представите ни за диагностика по време на бременност. НИПТ предложиха на света един безопасен скрининг за генетични аномалии при плода, използвайки единствено кръвна проба от бременна жена.
Първият НИПТ в Европа е Пренатест. Пренатест анализира безклетъчна ДНК от кръвна проба на майката, за да скринира за хромозомни състояние като тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) и тризомия 13 (синдром на Патау). Точността му е 99.8%.
Пренатест осигурява изключително висока честота на откриване на генетични дефекти, много нисък процент фалшиво положителни резултати и най-хубавото – не крият никакви рискове за бебчето в утробата и неговата майка.
Благодарение на Пренатест, стотици семейства в България успяха да си поемат глътка спокойствие в най-важния за тях момент. Появата на Пренатест направи невъзможното възможно – учените и медиците успяха да се „докоснат“ до гените на деца, които все още не са се появили на този свят. А още по-уникалното в случая, че успяват да надникнат и да разшифроват информацията, които тези гени съдържат, за да установяват развитието и здравословното състояние на същите тези деца.
Да, новаторските постижения в науките за живота ни позволяват да се погрижим за своите наследници, докато са още в утробата. Всяка информация, която успеем да извлечем днес, е от ключово значение за здравето и благополучието им на по-късен етап.
Пренатест е най-утвърденият НИПТ на европейския пазар, предпочитан от огромен брой семейства в страните от Западна Европа – Германия, Австрия, Швейцария, Лихтенщайн, Унгария, Полша и Словения. Пренатест е и най-доказалият се пренатален тест в България, който вече повече от 8 години внася така необходимата сигурност в живота на стотици български жени.
Подробна информация за него и различните пакети, в които се предлага, може да намерите ТУК.
