Скрининг при новородени – какво трябва да знае всеки родител
Най-неописуемият момент в живота на една жена безспорно е моментът, в който вземе в ръце детето си за пръв път. Първата среща, първият поглед, първото докосване са мигове на безрезервно щастие и божествена енергия, които не могат да бъдат изразени с думи. Точно тогава всяка майка е на седмото небе от щастие и няма нито време, нито основателна причина да се тревожи за себе си или за бебчето.
Когато виждаш, че детето ти е добре, а ти се възстановяваш бързо, нямаш повод да мислиш, че нещо с него може да не е наред, нали? Така ли е обаче в действителност!? Реалната картина, за жалост, е съвсем различна – дори едно детенце да се роди здраво и на пръв поглед да изглежда здраво, няма никаква гаранция, че НЕ е носител на генетично заболяване, което може да се прояви след месеци и дори години.
Какво се прави в такъв случай?
СКРИНИНГ ПРИ НОВОРОДЕНИ
За да се „хванат“ навреме възможни скрити генетични заболявания при децата, във всяка една държава по света се прилага т.нар. „скрининг при новородени“. Всяко едно бебче, без значение от пола, расата и икономическия статус на родителите, се подлага да задължителен скрининг за новородени.
Всяка една държава по света сама определя броя и вида на заболяванията, за които ще бъдат тествани новородените. От значение за съставянето и провеждането на програмата за неонатален скрининг е медицинската инфраструктура в държавата, нивото и качеството на здравеопазването, както и внедряването на нови технологии и иновативни медицински решения.
Скринингът при новородените е изключително важен доколкото осигурява на децата равен старт в живота и гарантира, че всички новородени в целевата популация са получили адекватни и справедливи медицински грижи още в първите часове от живота си.
Неонаталният скрининг е единственият начин да бъдат открити и засечени невидими с просто око генетични заболявания, които на по-късен етап могат да се окажат животозастрашаващи.
Лечението на ранен етап от развитието на болестта е изключително важно за редките прогресивни невромускулни разстройства, които причиняват тежки физически увреждания. В това число влизат мускулната атрофия на гръбначния стълб – водеща генетична причина за детската смъртност, и мускулната дистрофия тип Дюшен – най-често срещаното смъртоносно генетично заболяване, диагностицирано в ранна детска възраст.
Ранното лечение дава възможност „болестта“ да бъде подтисната и отчасти контролирана, за да може пациентът да получи шанс за пълноценен и нормален начин на живот.
ПО СВЕТА И У НАС
Както вече споменахме, програмите за неонатален скрининг се разработват от местни (държавни и регионални) институции, което означава, че програмата за неонатален скрининг в Германия и тази в Полша, например, могат да бъдат коренно различни и да обхващат различни заболявания.
Към момента в Европейския съюз различните държави са посочили и избрали различен брой заболявания в своите неонатални скринингови програми, като броят им варира между 1 и 30.
В България задължителният скрининг при новородени включва само 3 заболявания – вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. След тях могат да се извършат и допълнителни скриниги за слух и обоняние, което се прави само в конкретни случаи.
Зад Океана, в Съединените американски щати, всеки щат сам определя каква програма за неонатален скрининг да се провежда на неговата територия. Консултативният комитет по наследствени нарушения при новородени и деца (Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children; ACHDNC) в САЩ обаче препоръчва да се изследват 61 състояния, включени в така наречения „Препоръчителен унифициран скринингов панел“ (RUSP).
Като част от статистиката, България е една от страните с най-малко заболявания в своя задължителен скрининг за новородени.
Какво следва оттук нататък?
С развитието на технологиите, по-специално на методите за прочит на гени в човешката ДНК (секвениране), се отварят нови възможности за ранно диагностициране на вродени болести дори при малки деца и новородени бебета.
Всеки родител иска да бъде информиран за здравето на своето дете, а науката и съвременните технологии в медицината вече му дават тази възможност.
Благодарение на генетичните скринингови тестове от ново поколение всеки родител има възможност да тества детето си за голям набор от генетични заболявания. Навременното откриване на такъв тип заболявания позволява превенция на усложненията и подобряване на качеството на живот на всяко едно дете.
Има ли такъв генетичен скринингов тест в България?
Да, има. Изследването се нарича BabyNEXT и се предлага от компанията-пионер в сферата на генетичните изследвания у нас – NM Genomix.
BabyNEXT е иновативен скринингов тест, който още от първия месец на живот на бебчето може да даде изчерпателна информация за неговото здраве. BabyNEXT се базира на съвременна технология за ДНК секвениране, наречена секвениране от следваща генерация (NGS), комбинирана с високотехнологичен биоинформатичен анализ.
По този начин се засичат мутации в 220 гени, асоциирани с 222 различни болестни състояния*.
*Скринингът за новородени в България открива единствено за 3 от тях
BabyNEXT е най-добрата инвестиция в здравето на вашето дете!
Основното предназначение на всеки скрининг при новородени е да открие сериозни, но предотвратими заболявания, и такива, за които е възможно да се предприемат клинични мерки. Тестът BabyNEXT е съставен методично с цел да се засекат отрано заболяванията с най-голямо значение, от гледна точка на това, че могат да бъдат овладени.
Но какво точно открива BabyNEXT?
Така BabyNEXT обхваща всички онези състояния, които могат да се лекуват и контролират чрез медикаменти, промени в начина на живот и други терапии, така че педиатрите да предприемат възможно най-правилните мерки при лечението на детето.
BabyNEXT включва и напълно безплатен фармакогенетичен анализ. Той показва как организмът на детето ще „откликне“ към 30 медикамента, предлагани в практиката. BabyNEXT установява към кои лекарства детето може да развие алергия, кои могат да окажат негативен ефект върху организма му, кои ще му повлияят благоприятно и в какви дози трябва да ги приема.
Едно от най-големите предимства на BabyNext обаче е неговата НЕИНВАЗИВНА природа.
Това означава, че на детето няма да му се взима кръвна проба, което автоматично елиминира елемента на стрес, страх и допълнителни притеснения. При BabyNext се взима единствено натривка от букална лигавица (от вътрешната страна на бузата на детето).
Тестът е подходящ за всички бебета и деца, без изключения, като е особено препоръчителен при деца, при които се наблюдават най-честите симптоми на метаболитни заболявания – забавяне в растежа, летаргия, гърчове, атаксия, поведенчески отклонения, глухота, слепота, както и в допълнение – органомегалия (абнормално уголемени органи) и офтамологични нарушения.
Подробна информация за изследването ще откриете ТУК.
