Може ли един генетичен тест да бъде ИНВЕСТИЦИЯ в ЗДРАВЕТО на детето?
Историята на семейството на Йоанна Драгнева
Децата са всичко – най-голямата радост, най-прекрасният подарък, най-чистите създания, най-голямата награда от съдбата. За да бъдат здрави обаче ние – възрастните, трябва да бъдем най-отговорните и най-съобразителните в грижата за тях. Децата нямат нито способността, нито съзнанието и възможностите да се грижат за себе си в пълния смисъл на думата. Точно тук идва ролята на родителя – да ги наблюдава и да ги защитава с всички възможни средства.
Какво е „скрининг при новородени“?
Когато става въпрос за здравословното състояние на нашите деца, никога не можем да бъдем сигурни на 100% колко здрави са те в действителност. Не и преди да направим обстоен скрининг на тяхното здравословно състояние. Именно затова в повечето държави по света се правят скринингови тестове на всяко бебче за избрана комбинация от вродени болести.
Детето може да се роди напълно здраво, да изглежда напълно добре и да НЕ проявява признаци на генетичен проблем. Но… действителността, може да е далеч по-различна.
Съществуват много генетични болести, които се проявяват месеци и дори години след раждането на детенцето – през цялото това време те „бушуват“ в организма му и бавно, но постепенно го рушат.
Скринингът при новородените е най-бързият и най-лесният начин да бъдат засечени подобни заболявания. Като процедура е напълно безопасен – до 3-тия ден от раждането на бебчето се взима кръв от петичката му, която кръв се подлага на анализ за откриване на генетични „грешки“. При голяма част от тези вродени генетични дефекти, ранното откриване е ключово за определянето на най-правилната възможна терапия, която да минимализира негативните последици. Късното засичане на подобен тип заболявания може да се окаже пагубно, водейки до тежки физически и психически усложнения, а в някои случаи и до фатален край.
Докато в чужбина неонталаните скрининг програми обхващат голям брой заболявания, в България скринингът за новородени се прави само за 3 заболявания. Това е крайно недостатъчно и дава супер малка представа за състонието на бебчето.
Има ли начин детето ми да бъде изследвано за повече от 3 заболявания?
Към днешна дата всеки от нас може да осигури най-добрия старт на детето си в живота с най-точния скринингов тест за новородени в България – BabyNEXT. Той анализира 220 гени за 222 метаболитни състояния, които могат да бъдат забавени или до известна степен „парализирани“ чрез правилната превантивна грижа или чрез прием на подходящи лекарства. BabyNext включва и допълнителен (безплатен) фармакологичен анализ за отговора на детския организъм към 30 медикамента. Изследването е подходящо както за новородени, така и за по-големи деца.
Сред заболяванията, които BabyNext открива, са муковисцидоза, таласемия, сърповидноклетъчна анемия, вродена надбъбречна хиперплазия, поведенчески отклонения, забавяне в растежа, глухота и слепота. Освен метаболитни заболявания, BabyNext установява също:
Различни мултисистемни заболявания като галактоземия и хемолитична анемия.
Болести на лизомното съхранение (LSD) – болест на Краб, болест на Фабри, болест на Гоше, тип I Мукополизахаридоза тип IVA и др.
Ендокринни заболявания като неонатален диабет с наследствен хипотиреоидизъм; наследствен синдром на хиперинсулинова хиперамониемия (HI/HA) и др.
Първични имунни дефицити като Синдром на Омен и Имунодефицит 18.
Историята на семейството на Йоанна Драгнева
Представяме ви очарователната Йоанна Драгнева – един от най-прекрасните гласове в българската музика и горда майка на двегодишната сладурана Анн-Мари. Защо тя и съпругът й решават да направят Бейби Некст, вижте в интервюто:
Откъде разбрахте за скрининговия тест BabyNEXT и какво ви накара да го направите?
BabyNEXT е част от портфолиото на Prenatest , а нашето семейство е убедено, че генетиката и биотехнологиите са бъдещето на медицината. Именно затова още съвсем в началото на бременността ми взехме решение да направим генетичния тест Prenatest. Въпреки че нямахме информация за генетични мутации в двата рода, за нас беше важно да се уверим, че детето ни ще се роди здраво. Спокойствието и сигурността, които получихме от резултатите от Prenatest, бяха незаменими до края на бременността и затова, когато се запознахме с предимствата и обхвата на BabyNEXT, нямахме колебания дали да го направим.
На каква възраст беше Вашето детенце, когато направихте BabyNEXT?
Ние направихме теста точно на първата година, но той може да се направи и след раждането. Самото взимане на пробата не е болезнено за детето, защото не е необходимо да се взима кръв. Достатъчно е да се направи натривка от вътрешната страна на бузката. Отново, както и при Prenatest, пробата беше изпратена за анализ в Германия.
Какви резултати получихте и съдържаха ли те жизненоважна информация за здравето на момиченцето ви?
Резултатите излязоха за около 12 работни дни, по-рано от посоченото време. За щастие, бяха добри. Въпреки това ни дадоха куп отговори – към какво е предразположен организмът на малката, на какви гени е носител и как те се предават в поколенията. Занапред ще имаме и едно наум кои лекарства може да й повлияят зле – това е адски важно, тъй като и едно грешно лекарство може да коства продължителен срив в имунната й система. Без този тест нямаше как да научим всичко това.
Кое, според Вас, е най-голямото предимство на скрининговия тест BabyNEXT?
Според мен най-голямото предимство е, че още от най-ранна възраст на детето BabyNEXT дава най-пълна и най-ясна картина за генетичната предразположеност към редица заболявания. Само така в бъдеще могат да бъдат избегнати болести, неправилно лечение и други грешки, свързани със здравето, поради незнание.
Бихте ли препоръчали BabyNEXT на близки и приятели?
Определено, да! Както препоръчвам и Пренатест. За мен като родител здравето на детето ми е най-важно!
Статия в партньорство с Prenatest
