Неонатален скрининг – защо се прави, какво открива и какви са възможностите в България
Знаете ли коя е най-коварната „особеност“ на заболяванията – немалка част от тях „изникват“ напълно неочаквано, сякаш от нищото, без изобщо да са давали „сигнали“ за съществуването си преди това. Тези заболявания, без значение от какво естество са, могат да окажат пагубно въздействие върху целия живот на човек – от това да променят из основи ежедневието му до това да го изправят пред тежки житейски избори.
Съществуват генетични заболявания, които засягат новородените и са напълно „невидими“ с просто око – у детето няма никакви индикации за наличие на конкретна болест, докато в същото време тя е налице и нанася непоправими поражения върху целия му организъм.
За да бъдат засечени навреме подобни заболявания, във всяка една страна по света се извършва задължителен скрининг на новородените бебчета за избрана комбинация от вродени болести. В част от държавите от ЕС броят на изследваните заболявания варира между 5 и 30, докато в България скринингът обхваща само 3 – вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Тази цифра е крайно недостатъчна, за да осигури прецизна и обстойна информация за здравословното състояние на мъничето.
Какво представлява скринингът при бебетата?
Скринингът при новородените е един вид застраховка, че детето не страда от сериозни генетични заболявания, които биха застрашили качеството му на живот. Неонаталният скрининг е най-добрият начин да бъдат засечени опасни за здравето на детето състояния, които в първите месеци (а понякога и години) от живота му не дават конкретни проявления. Колкото по-рано се диагностицира даден здравословен проблем, толкова по-вероятно е детето да получи навременни и адекватни грижи, които да доведат до „потискане“ проявленията на болестта. Този момент не бива да бъде подценяван, тъй като е от решаващо значение за хода на развитие на заболяването.
Като процедура скринингът е напълно безопасен – взима се кръвна проба от петата на новороденото до 72 часа след раждането. В България пробата се изследва само за 3 заболявания: вродена надбъбречна хиперплазия, вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. При нужда на новородените се прави и слухов скрининг за откриване на вродена глухота.
За кои здравословни състояния се прави скрининг тест при новородени?
Всяка година над 6,5 млн. бебчета по света се раждат с вродени генетични аномалии.
Докато една част от тях са видими с просто око и биват идентифицирани на момента, други могат да останат скрити от погледа на лекарите и родителите доста дълго време.
Неонаталният скрининг има за цел да открие колкото се може повече такива заболявания, за да предпази децата от необратимите последици, които тези болести нанасят. Никое дете, без значение колко здрави са неговите родители и прадеди, не е застраховано от появата на сериозен генетичен проблем.
Скрининг програмите обхващат заболявания, които най-често се дължат на грешки в метаболизма, което води до възпрепятстване на правилното усвояване на хранителните вещества.
В медицинските среди тези заболявания се наричат още „вродени грешки на обмяната“. Въпреки че доста от тях се срещат рядко, ранното диагностициране и лечение неминуемо подобряват качеството на живот на засегнатото дете.
Вродените грешки на обмяната (ВГО) са генетични заболявания, дължащи се на нарушенията в метаболитните пътища. Когато някой от ензимите в човешкото тяло, необходими за осъществяването на метаболитните процеси, липсва или е в много малко количество, това води до натрупването на токсични субстанции в организма или до дефицит на жизненоважни вещества и съединения. Това предизвиква срив в правилното функциониране на всички органи и системи и може да доведе до страшни последствия за болния.
До наши дни са открити и описани над 500 вида метаболитни болести, като техният брой непрекъснато расте. Повечето от тях принадлежат към групата на редките болести, тъй като са с честота 1 на 100 000 раждания. Въпреки това честотата им варира в зависимост от конкретния регион и може да спадне до 1 на 1000 раждания.
Каква е ползата от този скрининг?
Неонаталният скрининг е бърз, лесен и надежден начин да бъдат открити подобни заболявания възможно най-скоро след появата на детето на бял свят. Когато болестта бъде „хваната“ навреме, детето има голям шанс да води пълноценен начин да живот, без да става „жертва“ на възникналото генетично нарушение.
Тъй като разпознаването на метаболитни заболявания с просто око е невъзможно, неонаталният скрининг се явява най-добрата възможност за тяхното откриване. Ранното и точното поставяне на диагноза в много случаи се оказва и животоспасяващо, тъй като доста редки заболявания се характеризират с недобра прогноза за живот.
Кое е най-доброто решение в България?
Най-всеобхватният скрининг тест в България, който открива най-много генетични нарушения, е BabyNEXT. Това е изследване, което отговаря на най-високите изисквания в сферата на неонаталната диагностика и дава обстойна информация за здравословното състояние на детето още от ден 1.
BabyNEXT изследва 220 гени за 222 състояния, които НЕ могат да бъдат установени чрез рутинните прегледи, провеждани веднага след раждането.
Изследването открива метаболитни заболявания, различни мултисистемни заболявания, ендокринни заболявания като наследствена надбъбречна хиперплазия и тиреоидна дисхормоногенеза, нарушения на лизомното съхранение като цистиноза, както и първични имунни дефицити.
BabyNEXT обхваща всички онези състояния, които могат да се лекуват и контролират чрез медикаменти, промени в начина на живот и други терапии, така че детето да получи най-добрия шанс за дълъг и пълноценен начин на живот.
Като допълнение BabyNEXT върви с напълно БЕЗПЛАТЕН фармакогенетичен анализ, който показва как организмът на детето би реагирал на 30 от най-често използваните в практиката лекарства. Това носи изключително полезна информация на педиатрите, тъй като им помага да бъдат проактивни в грижите за детето и да изключат медикаментите, които биха довели до множество странични ефекти без никакъв резултат.
Как се извършва този тест, крие ли рискове?
Тестът BabyNEXT е напълно безопасен и с точност над 99%. Изследването се базира на най-съвременната технология за ДНК секвениране, наречена секвениране от следваща генерация (NGS). В комбинация с високотехнологичен биоинформатичен анализ, тя установява с абсолютна точност наличието на потенциални мутации в наблюдаваните гени.
За целта на изследването от бебчето или детето се взима натривка от букална лигавица (от вътрешната страна на бузата). Процедурата е НЕИНВАЗИВНА (няма оперативен характер), отнема 3-4 секунди и не коства болка или неприятно усещане у детето. Изследването е достъпно за всички семейства на територията на България.
Подробна информация за BabyNEXT ще откриете ТУК.
