Моногенните наследствени болести – какво представляват и защо не трябва да ги пренебрегваме
Отворим ли темата за генетичните заболявания, не е лъжа, ако кажем, че не можем да я затворим. Генетичните заболявания са толкова много и толкова разнообразни, че няма как да бъдат обхванати или описани в 2-3 блог статии. Важно е обаче бременните жени да бъдат запознати с основните генетични аномалии и последствията от тях, за да бъдат подготвени за всякакви ситуации. Информацията носи спокойствието, а спокойствието е ключов елемент от всяка здравословна бременност. В тази блог статия ще обясним какво представляват моногенните заболявания, как възникват и защо профилактиката е толкова важна.
Какво се крие зад термина „моногенни заболявания“?
Понятието „моногенни заболявания“ обхваща онези болести, които възникват и се дължат на генетични мутации в единичен ген. Всички моногенни болести представляват вродени аномалии и се характеризират с това, че се предават по наследство.
Моногенните заболявания възникват, ако е налична мутация/мутации в определена комбинация в даден ген, независимо от условията на околната среда. Закономерностите на заобикалящата среда обаче могат да окажат голямо въздействие върху степента на проява на заболяването.
В България с наследствени болести се раждат около 1,3% от новородените, което е около 900-950 деца на годишна база. Високият процент се дължи на недостатъчната информираност на бременните жени, липсата на профилактика и адекватни съвети от страна на лекарите и неангажираното с темата обществено внимание.
Кои са най-честите моногенни заболявания?
Най-честото моногенно заболяване е бета таласемията, позната още като анемия на Кулей. Нарича се още „средиземноморска анемия“, тъй като е широко разпространена сред населението от Средиземноморието. Среща се също в Африка и в Югоизточна Азия.
Бета таласемията
Бета таласемията е генетично заболяване на кръвта, причинено от унаследяването на два дефектни бета-глобинови гена (по един от всеки родител). В резултат на тази мутация организмът на детето не може да синтезира нормално количество възрастов хемоглобин (HbA), жизненоважен за разпространението на кислород в целия организъм.
Хората с такова генетично увреждане могат да оцелеят единствено чрез специални грижи, изразяващи се в доживотни регулярни кръвопреливания на червени кръвни клетки, съдържащи здрав хемоглобин. В допълнение, когато прелетите червени кръвни клетки завършат жизнения си цикъл в кръвта и се разрушат, те освобождават хемоглобин и желязо. За да не се натрупва желязо в организма на болните от бета-таласемия, те се нуждаят и от доживотно и ежедневно провеждане на желязо-хелатираща терапия, която извлича излишното количество желязо от организма им. В противен случай то се задържа и може да причини тежки увреждания на жизненоважни органи в тялото.
Децата, родени с тежка форма на таласемия, се раждат нормално и изглеждат напълно здрави през първите 3-4 месеца. След 4-5 месеца обаче цветът на кожата рязко избледнява, бебето започва да изглежда немощно и отказва да се храни. Ако състоянието не се открие навреме и не се вземат бързи мерки, то се влошава и може да доведе до увеличаване на черния дроб и дори до деформация на костите. Без спешно кръвопреливане детето няма да доживее до 4-тия си рожден ден.
В България около 2,5 – 3% от популацията носи у себе си гена на това заболяване. При население от 7,5 млн. това прави не по-малко от 180 000 носители. Когато двама здрави носители се срещнат, заболяването може да възникне в потомството, като рискът е 25%.
Държавите с най-голям процент здрави носители на заболяването са Кипър (26%) и Гърция (12%).
Муковисцидоза
Муковисцидоза е другото най-често моногенно заболяване. Причинява се от мутации в CFTR гена (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Регулаторът на трансмембранна проводимост на муковисцидоза (CFTR) помага за поддържането на баланса на сол и вода по много повърхности в тялото като например повърхността на белия дроб. Когато CFTR не работи правилно, хлоридът – един от компонентите на солта, се задържа в клетките. Без правилното придвижване на хлорида, водата не може да хидратира клетъчната повърхност. Това води до натрупването на слуз, покриваща клетките, която с течение на времето става все по-плътна и по-лепкава. Затрудненото дишане е един от най-сериозните симптоми на заболяването, придружен от чести инфекции в белите дробове.
В повечето случаи муковисцидозата засяга дихателните пътища и чревния тракт, но може да обхване също панкреатичните канали, жлъчните пътища и потните канали. Образувалия се секрет се отстранява изключително трудно, а в много случаи е невъзможно да бъде изчистен. Той ограничава правилното функциониране на тези органи и системи и води до прогресиране на болестта. С това качеството на живот на болните значително намалява.
По международни данни болните от муковисцидоза в България живеят средно по 12-13 години, а в Европа средната продължителност на живота на пациентите е 47 години.
През 2016 г. регистрираните пациенти с муковисцидоза в България са 140 на брой – 55% от тях са деца, 45% са възрастни. При 65% от тях се наблюдава хронична белодробна инфекция, причинена от бактерията Pseudomonas aeruginosa.
До ден днешен в света са доказани над 1300 мутации в CFTR-гена, разделени в 6 големи групи. Най-често откриваната мутация в Европа е delF508 – засяга над 64% от населението на Стария континент. Различните генни мутации водят до различна тежест на протичане на заболяването. В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген, причиняващ муковисцидоза. Тестването за носителство на такъв дефектен ген е широко разпространено в страните от Западна Европа и дава ясна представа за риска от раждане на дете, засегнато от болестта.
Има ли адекватна профилактика и в какво се състои тя?
Ранната диагностика на всяко едно генетично заболяване е от съществено значение както за семейството, засегнато от проблема, така и за обществото. Тя е възможна благодарение на методите на пренаталната диагностика.
Пренаталната диагностика е система от подходи и диагностични методи за установяване на наследствените заболявания и дефекти при плода още на етап вътреутробно развитие. Най-голямото откритие в сферата на пренаталната диагностика са НИПТ – неинвазивните пренатални изследвания, които превърнаха диагностиката в безопасно и безболезнено изживяване. Хиляди жени по цял свят се възползват от НИПТ всеки месец, за да научат как се развива бебчето им без да се подлагат на рисковани интервенции като амниоцентеза и хорионбиопсия.
Бременните жени в България вече могат да си отдъхнат – генетичното изследване GeneSafe е първият НИПТ за широк спектър генетични аномалии на плода, които не се включват в стандартните скринингови изследвания. За разлика от изследването Пренатест, което установява хромозомни нарушения (Синдром на Даун, Едуардс, Патау, Клайнфелтер и др.), GeneSafe анализира мутации в единични гени и открива голям брой моногенни заболявания.
За изследването GeneSafe е необходимо да се вземе единствено кръвна проба от майката след 10-та гестационна седмица на бременността. По този начин изследването позволява да бъдат засечени грешки в гените на възможно най-ранен етап от вътреутробното развитие на плода.
Това дава възможност на родителите да вземат информирано решение за бъдещи действия и да се подготвят възможно най-адекватно за появата на малкото човече.
GeneSafe e генетично изследване, което за щастие е приложимо и при едноплодна, и при двуплодна бременност, както и след методи за асистирана репродукция. GeneSafe се препоръчва за всички бременни, тъй като при никоя бременност, дори и при най-леката и най-безпроблемната, няма гаранция, че детето ще се роди без генетичен дефект.
GeneSafe е особено препоръчителен при: възраст на бащата над 40 години; ултразвукови находки по време на бременността, свързани с генетично заболяване; медицинска и/или фамилна история, обвързана с най-често срещаните наследствени генетични заболявания; бъдещи майки, които искат да избегнат риска на амниоцентезата.
Всяка бъдеща майка има нужда от сигурност, от спокойствие и от подкрепа. И от точна информация, която да й гарантира как се развива бъдещото й детенце.
Вече има как да я получи! Детайлна информация за GeneSafe ще откриете ТУК.
